الكروموسومات X و Y تلعب دورًا حاسمًا في تطور الذكورية، حيث يحمل الرجال كروموسوم Y الذي يحتوي على الجينات المسؤولة عن تطوير السمات الذكورية، بما في ذلك الهرمونات الذكرية والخصوبة. إذا فقد الذكر قطعة من كروموسوم X و Y بسبب مثلاً متلازمة كلاينفلتر أو متلازمة تيرنر، فإن ذلك يمكن أن يؤدي إلى تشوهات جنسية وهرمونية وعقم وصعوبات في التنمية الجنسية والعقلية، مما يمكن أن يسبب مشاكل صحية وجسدية خطيرة. بالمقارنة، في الإناث التي يتم فقدان قطعة من كروموسوم X، يمكن للجسم تعويض العيب باستخدام النسخة الأخرى من الكروموسوم X، مما يجعل فقدانها أقل خطورة.
