الطفرات الجينية تحدث عند حدوث تغير غير عادي أو غير متوقع في تسلسل الحمض النووي (DNA)، وقد يكون لها تأثيرات كبيرة على الفرد إذا كانت تحدث في جين معين يلعب دوراً مهما في وظائف الجسم. تظهر الطفرات على الناس عندما يورثون النسخة المحتوية على الطفرة من والديهم. وفي حالة الطفرات الجديدة التي تحدث لأول مرة في شخص معين (وتعتبر طفراتً فيوضع الصفر) فإن تأثيراتها يمكن أن تظهر في كل خلية ناتجة عن هذا الفرد. تأثيرات الطفرات يعتمد على نوع الطفرة ومكانها، ويمكن أن تكون من مظاهرها السلبية الأمراض الوراثية أو قد تكون لها تأثيرات إيجابية أو تغييرات غير ملحوظة على الفرد.
